منگلیسم

سندرم داون یا منگلیسم:
این نوع سندرم در واقع نوعي اختلال کروموزمي مادرزادي بوده که کاهش بار جسمی و هوشی کودک را به همراه دارد. البته در صورت آموزش مناسب به فرد این نوع کم توانی‌ها به حداقل ممکن می‌رسد مشروط بر آن که در کوتاه‌ترین زمان ممکن انجام شود تا بدین صورت فرد بتواند زندگی طبیعی همانند سایر افراد داشته باشد. علائم این بیماری از خفیف تا شدید در هر یک از افراد متفاوت می‌باشد؛ به گونه‌ای که میزان شیوع این سندرم یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده بوده و مادران با سن کم و زیاد، نوزادانشان بیشتر در خطر ابتلا به آن قرار می‌گیرند.
دکتر داون که اصالتاً اینگلسی می‌باشد برای اولین بار به اختلاف ظاهری در بین این گونه از افراد با سایرین پی برده و به همین دلیل نیز این بیماری به سندرم داون مشهور است. در مقابل پروفسور ژروم لژون فرانسوي کشف کرد که سندرم داون نتیجه يک کروموزم اضافه بوده، يعني در هرسلول به جاي 46 کروموزم، تعداد 47 کروموزم وجود دارد.(کروموزم شماره 21 کروموزم اضافه است.)
این اختلال زمانی بروز می‌کند که جنين به جاي يک جفت از کروموزوم 21، سه نسخه از آن را از طریق وراثت کسب می‌کند که خطر تولد چنین نوزادی در مادران با سن بالا، افزایش دارد.
این سندرم در 3 زمینه پزشکي، اجتماعي و آموزشي منجر به تحولاتی عظیم شده است.
1)تحولات پزشکي:
در این حوزه آزمایش های مختلف در قبل از تولد نوزاد مادر را از داشتن نوزادی سالم و یا مبتلا به سندرم داون آگاه می‌کند و با بهره مندی از خدمات پزشکی می‌توان اختلالات و ناتوانایی‌های جسمی و ذهنی کودک را به حداقل ممکن رساند.
2)آموزشی:
در این حوزه نیز کودکان مبتلا از سایر دانش آموزان در مدرسه جدا نمی‌باشند بلکه به راحتی می‌توانند رفتار آن‌ها را تقلید کنند و البته میزان احساسات و عواطف این گونه از کودکان نیز بسیار چشمگیر است. با آموز‌ش های خاص در قبل از ورود کودک به مدرسه می‌توان او را برای داشتن یک پیشرفت تحصیلی مناسب آماده کرد.
3)اجتماعي:
امروزه تعيين بهره هوشي عامل قطعی هوش کودک نمی‌باشد. برای مثال همان طور که تب سنج، حرارت کودک را نشان می‌دهد، بهره هوشي در کودک نيز نشانگر آن است که با دخالت ساير عوامل از جمله خدمات آموزشي و پزشکي می‌توان برای افزایش آن اقدام نمود.
علائم سندرم داون:
*ارائه خدمات پزشکی به صورت متوالی در برخی از کودکان مبتلا
*تاخیر در رشد کودک و همچنین وجود برخی مشکلات در روند یادگیری
*خصوصیات ظاهری نظیر زبان بزرگ، نیم‌رخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوش‌های کوچک در تمامی کودکان مبتلا به چشم می‌خورد. این کودکان در زمان تولد قد و وزنی مناسب دارند ولی رشد آن‌ها نسبت به همسالان خودشان از سرعت کمتری برخوردار است.
*وجود ماهیچه‌های کوتاه و مفاصل نرم:
کاهش عدم ‌تعادل در طول زمان که در کودکان زیر ۲ سال، برخی مشکلات مانند اختلال در مکیدن، غذا خوردن و همچنین یبوست مشاهده می‌گردد.
*لکنت زبان، عدم تفهیم در گفتار، یادگیری، غذا خوردن، لباس پوشیدن و دستشویی رفتن
*عقب‌افتادگی ذهنی که در مبتلایان شدت و ضعف دارد.
توصیه به تمامی مادران:
به دلیل سرعت پایین در رشد این گونه از کودکان به مادران توصیه می‌‍‌شود تا حد امکان کودک خود را با سایر کودکان در هیچ زمینه‌ای مقایسه نکنند.
علت بروز سندرم داون:
هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتيکي خود را به وسيله 46 کروموزوم از والدين خود به ارث مي برد که نصفی از کروموزوم‌ها از مادر و نصفی از کروموزوم‌ها از پدر دریافت می‌شود اما در سندرم داون، کودک يک کروموزوم اضافه دريافت مي کند و به جاي 46، 47 کروموزوم به او منتقل مي شود.
بيشتر مبتلايان از مادران بالاي 35 سال به دنیا آمده اند اما تحقيقات اثبات کرده‌اند زنان زير 35 سال نیز 80 درصد کودکان آن‌ها به این سندرم مبتلا شده‌اند.
*سه تایی بودن کروموزوم21:
اگر سن مادر بين 25-15 سال باشد، يک در پانصد و اگر سن مادر 25- 35 باشد، حدود يک در هزار و در سن 40- 35 حدود يک در150 و سن 40 به بعد حدود يک در هفتاد و پنج است.
تاثیر سن مادر و بروز سندرم داون در کودک:
به دلیل این که زنان با تعداد تخمك‌های مشخصی متولد می‌شوند. به عبارت ‌دیگر سن بیولوژیك تخمك‌های یك زن مطابق سن تقویمی او می‌باشد. البته این امکان نیز وجود دارد که تخمك‌های ثابت فرد در طول زندگی با توجه به تاثیر نامطلوب عوامل درونی و بیرونی مانند دارو درمانی، مسمومیت‌های رادیواكتیو و عفونت‌ها تغییر پیدا کند لذا این عوامل می تواند شانس این سندروم را زیاد کند. در حالی كه مردان در مراحل مختلف رشد خود، مرتب اسپرم‌های تازه ای را تولید می‌كنند، علاوه بر این سن پدر هم از عوامل تاثیرگذار بر تولد كودكان سندرم داون می باشد.
*جابجايي کروموزوم ها:
این مساله در کمتر از 50 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون مشاهده می‌گردد؛ بدين صورت که يکي از کروموزوم‌هاي 21 روي کروموزوم 15 و گاهي روي کروموزوم 13 و يا 22 قرار می‌گیرد.
*چسبندگي کروموزوم‌ها:
چسبندگي يکي از کروموزوم‌هاي شماره 21 به ساير کروموزوم‌ها در 5 درصد موارد ايجاد مي شود.
تشخيص سندرم داون:
هر زنی آرزوي این را دارد که با کمترین عارضه در طول بارداری مواجه شود و پس از 9 ماه فرزندی سالم از نظر جسمی و ذهنی داشته باشد اما هر مادری باید بداند با افزايش سن احتمال تولد نوزاد با سندروم داون افزايش مي يابد.
در سال‌های گذشته برای تکمیل مشاوره هاي ژنتيکي، تست آمنیوسنتز و یا نمونه گيري از پرزهاي جنيني مادران بالاي سن 35 سال، توصیه می‌شد اما امروزه به دلیل این که بارداری‌ها در سنین مختلفی می‌باشند، انجام این گونه از تست‌ها برای تمامی مادران باردار امری ضروری محسوب می‌شود.
اقدامات پیشنهادی:
- بررسي قطر و ضخامت گردني، بررسي استخوان بيني و برخي ديگر از نشانه هاي خاص جنين مبتلا
-انجام سونوگرافي در سه ماه اول بارداري
-انجام آزمايش‌های بيوشيميايي خاص با نامهاي( سه مارکر) با درجه اطمینان 70 درصد و آزمايش‌های(چهارمارکر) که تا حدود 80 درصد سندروم داون را مشخص می‌کنند.
-ازمايش جديد غير تهاجمي براي امتحان(دي ان اي) جنين که مي تواند ناهنجاري‌هاي ژنتيکي مانند سندرم داون يا منگوليسم را تشخيص دهد و خطر سقط جنين ايجاد نمي کند، انجام می‌گیرد.
-وسيله تشخيصي جديد برخلاف آزمايش هاي تهاجمي که خطر سقط جنين را مي تواند براي مادران باردار به وجود آورد تهديدي براي مادر يا جنين ايجاد نمي‌کند و آن به این صورت است که با استفاده از نمونه خون مادر، دي ان اي جنين براي تشخيص ناهنجاري هاي کروموزومي که يکي از رايج ترين ناهنجاري هاي ژنتيکي است، مورد ازمايش قرار مي گيرد.
نمونه برداري"کوريونيک ويلوس":
آمنیوسنتز از آزمايش‌هاي استاندارد براي تشخيص سندرم داون است، بدین صورت که نمونه‌ای از مایع آمنیونی یا جفت را بردارند و کرموزوم‌های سلول‌های آنها را بررسی کنند؛ البته این کار خطر سقط جنین را افزایش می‌دهد.

اگر این نکته را در نظر بگیریم که سندرم داون درمان قطعی ندارد ولی می‌توان با انجام کارهای توان بخشی، برخی از ناتوانایی‌ها را بهبود داد، کودک مبتلا نیز مانند سایر کودکان می‌تواند در فعالیت‌های اجتماعی شرکت داده شود.