هانتینگتون

بیماری هانتینگتون در کودکان:
هانتینگتون یک بیماری تحلیل برنده سلول‌های عصبی است و تخریب بخش‌هایی از مغز که منجر به بروز اختلالات حرکتی مثل راه رفتن، تکلم همچنین تغییرات رفتاری و ادراکی می‌شود.

علل:
این بیماری به‌صورت اكتسابی در كودكان ایجاد می‌شود که شایع‌ترین علائم آن‌ها عبارتند از: تظاهرات عصبی تب روماتیسمی و كرۀ سیدنهام مانند حركات غیرارادی، هیپوتونی(كاهش توان فیزیکی و بی‌ثباتی هیجانی)
چنین حركاتی كه به‌صورت سریع و همراه با پرش بروز می‌کنند در قسمت صورت، اندام حرکتی و سر و گردن شدیدتر از سایر بخش‌های بدن می‌باشند که با استرس افزایش یافته و در طی خواب به‌تدریج بهبود می‌یابند.

علائم:

*اختلالات رفتاری از بارزترین ویژگی بیمار مبتلا است که می‌توان تنها دلیل آن را آسیب به قسمتی از مغز در نظر گرفت.
*رها كردن و سفت كردن كف دست، خم كردن مچ دست و باز كردن انگشتان، عدم بیرون آوردن زبان در بیش از چند ثانیه، چرخش در هنگامی که بازوها و كف دست‌ها بالای سر نگه داشته می‌شوند از دیگر علائم مهم این بیماری محسوب می‌شوند. کودک ممکن است این حرکات را در طی چندین ماه و یا در طول مدت 2 سال تجربه کند.

علائم خطرساز:
0پرخاشگری
0اضطراب
0هذیان گویی
0افسردگی
0توهم
0تکرار

کودکان در معرض خطر:
هانتینگتون در كودكان كمتر از 10 سال خود را با دیس‌تونی(انقباض مداوم عضلات)، تشنج، اختلالات ذهنی و مشكلات رفتاری نشان می‌دهد.
تشنج‌های"تونیك" و "كلونیك" نیز در کودکانی که به داروهای ضد تشنج واکنش نشان نمی‌دهند.
دوره‌ این بیماری در كودكان به نسبت بزرگسالان بسیار با سرعت پیش می‌رود.

درمان:
درمانی برای این بیماری وجود نداشته و تنها می‌توان کودک را تحت نظر مشاوره ژنتیک قرار داد تا بتوان از خطرات ثانویه و تهدیدکننده آن جلوگیری کرد.

هانتینگتون(HD) در بزرگسالان:
نوعی اختلال(تیک) عصبی اتوزومی غالب است که به‌علت جهش‌هایی در ژن(HD) بروز کرده و به‌تدریج گسترش می‌یابد.
در ابتدا این گونه‌ تیک‌های عصبی بسیار خفیف هستند ولی به مرور زمان و با پیشرفت بیماری ممکن است حتی فرد را نیز با ناتوانی در انجام برخی از حرکات رو به رو کنند.

علل:
1)این بیماری بر اثر جهش ژن کاهش دهنده میزان پروتئین هانتینگتون ایجاد می‌گردد و افرادی که یکی از والدین آن‌ها(به‌خصوص پدر) به این بیماری مبتلا شده‌اند اغلب در معرض خطر بیشتری قرار می‌گیرند.
2)افزایش مداوم"سه نوکلئوتیدی"(CAG) درژن(HD) منجر به ظاهر شدن این بیماری در فرد می‌شود.
3)قرارگیری هانتینگتون در سیتوپلاسم سلول‌های عصبی(محل اتصال با غشا مغز)، "ویزیکول‌ها" و اسکلت سلولی می‌باشد که افزایش بی رویه(CAG) سبب ایجاد "پلی گلوتامین" در پروتیئن هانتینگتون می‌گردد.
4)پروتئین هانتینگتون در انواع متفاوتی از سلول‌ها وجود دارد اما تنها در سلول‌های عصبی مغز موجب تشکیل اجسام رشته‌ای می‌شود که اغلب علت آن جمع شدن این پروتئین‌های بر سایر پروتئین‌های دیگر سلول‌های عصبی مغز است.
5)حركات غیرطبیعی در این بیماری، به علت افزایش حساسیت گیرنده‌های "دوپامین" به این ماده، پدید می‌آیند.

علائم اولیه:
*کاهش کارکرد هوش
*اختلالات آسیب‌شناختی(پاتولوژیک)
*عمل جویدن و بلع دچار مشكل شده و خطر بروز خفگی و"آسپیراسیون" را برای بیمار به همراه دارد.
*مشکلات عصبی و هیجانی
*وجود اختلال در قسمتی از مغز
*ناتوانی در مقاومت عضلات
* بیمار در ابتدای راه رفتن و نشستن دچار مشکل و تردید می‌گردد که در نهایت انجام این اعمال برایش غیر ممکن می‌شود.
*بیماران مبتلا به‌طور معمول با مشکلات روده‌ای و مثانه نیز مواجه می‌گردند.
*بروز حرکات غیر ارادی در انگشتان دست، پا و صورت به‌خصوص در لب‌ها

علائم ثانویه:
*وجود برخی اختلالات در اندام حرکتی(مانند حرکات ارادی و نیز غیرارادی)، حرکات غیر ارادی مثل پرش‌های غیر تکراری و غیر دوره‌ای که به‌طور ارادی نمی‌توان آن‌ها را کنترل کرد.
*اختلالات شناختی:
در اوائل بروز بیماری آغاز می‌گردند و بر تمام جنبه‌های شناخت فرد تاثیر می‌گذارد(زبان معمولاً دیرتر از سایر اعمال شناختی درگیر می‌شود.)
*مشکلات رفتاری:
-دوری از اجتماع
-حالات عصبی و ناهنجار
-خشم ناگهانی
-عدم واکنش نسبت به اطراف(آپاتی)
-افزایش اشتها
-تغییرات شخصیتی و اسکیزوفرنی
*حركات نامنظم در سر، گردن و اندام‌ها
*اختلال در تکلم
*اختلال در حالات عاطفی
*تحلیل جسمی و روانی
*افسردگی یا هیجان‌پذیری
*اختلال حسی
*آتاکسی(عدم تعادل)
*چرخاندن زیاد لب به دور دهان
*صدا درآوردن با لب‌ها
*صحبت کردن غیرعادی همراه با فشار و صداهای انفجار‌آمیز

عوامل تشدید کننده:
0بیماران مبتلا، نسبت به اشعه ماورای بنفش به‌طور بسیار بالا واکنش غیر عادی نشان می‌دهند.
0این بیماران نسبت به یک ماده شیمیایی به‌نام(MNNG)که همانند اشعه ماورای بنفش بر سلول‌ها تاثیر می‌گذارد، حساسیت خاصی دارند.
0آسیب به سلول‌های قشر مغز كه مسئول انجام اعمالی چون تفكر، حافظه، ادراك و قضاوت هستند و همچنین سلول‌های مخچه كه هماهنگی فعالیت عضلات ارادی را بر عهده دارند از دیگر عوامل تشدیدکننده این بیماری به شمار می‌روند.

افراد در معرض خطر:

این بیماری در هر دو جنس و در سنین مختلف به‌دلیل وجود برخی اختلالات عصبی موجود در قسمتی از مغز بروز می‌کند که افزایش سن نیز در ایجاد و تشدید آن نقش دارد.
سن بیمار در شروع این بیماری، با تعداد(CAG) در(HD) نسبت معکوس دارد. افرادی که اغلب علائم بیماری آن‌ها در سنین بالا ظاهر می‌شود، معمولاً تا ٪50 علائم‌شان ثابت باقی می‌ماند در حالی که افراد دچار این بیماری در سنین پایین‌تر علائم‌آن‌ها با گذشت زمان عود کرده و تشدید می‌یابد.

عوارض:
*با عدم درمان به‌موقع و بروز تغییرات شدید در سطوح گیرنده‌های عصبی، تجمعات هسته‌ای و سیتوپلاسمی نورون‌ها، بیمار بدون شک با مرگ حتمی مواجه می‌شود.
*یکی از عناصر سازنده پروتئین به‌نام"گلوتامین"، به‌صورت غیرطبیعی در هسته‌های سلولی جمع شده و موجب مرگ سلول می‌گردند.
*اختلالات شخصیتی، خلقی و روانی(به‌ویژه افسردگی) منجر به احساس خودکشی در بیمار می‌شود.
*مبتلایان به هانتینگتون معمولاً 10 تا 15 سال پس از بیماری به‌علت نارسایی قلبی، پنومونی(التهاب ریه)، عفونت، زمین خوردن و یا در اثر خفگی از بین می‌روند.
*تحریك‌پذیری، تحمل کم در مقابل مسائل روزمره و بی‌حوصله‌گی از دیگر عوارض این بیماری محسوب می‌شود.

وراثت و هانتینگتون:

هانتینگتون، یك بیماری تحلیل‌برنده ارثی است كه توسط ژن اتوزوم غالبی كه روی كروموزم 4 قرار گرفته از والدین به فرد منتقل می‌شود.
این ژن حاوی یك سیر تكرار شونده"سه نوكلئوتیدی"(CAG) است كه برای تشخیص این بیماری نیز کاربرد دارد.
در صورت ابتلای یكی از والدین به(HD) یا هانتینگتون، هر یك از فرزندان تا 50% در معرض خطر به ارث بردن این بیماری قرار می‌گیرند.

تشخیص:

برای تشخیص این بیماری، اغلب حرکات بدن، واکنش‌های محیطی، حرکات چشم‌ها، قدرت شنوایی و تعادل فرد مورد ارزیابی قرار می‌گیرند.
تصویر سی تی اسکن مغز نیز برای مشخص شدن وقوع تغییرات ساختاری در ممکن است مورد استفاده قرار گیرد.

پیشگیری:
می‌توان شخص مستعد ابتلای این بیماری را در اوائل زندگی با علائم ذکر شده شناسایی کرد. که در غیر این‌صورت، چنین افرادی(زنان مبتلا) می‌توانند با جلوگیری از بارداری، انتقال این بیماری را به حداقل برسانند.

درمان:
هیچ درمان قطعی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد تنها راه درمان، مراقبت‌های ویژه از بیمار و کنترل اختلالات رفتاری و عصبی او می‌باشد.

درمان برخی از اختلالات رفتاری:

درمانی برای ترمیم قسمت‌های آسیب دیده مغز وجود ندارد. بیمار تنها می‌تواند با رعایت موارد توصیه شده از سوی پزشک و همچنین کنترل علائم و جلوگیری از تشدید آن‌ها سرعت و انتشار بیماری را کاهش دهد.

داروها:

*کافئین می‌تواند به عنوان یک ماده ضد افسردگی برای برخی از این بیماران تجویز شود.
*در موارد نادری مثل بیماری دو قطبی، وسواس، توهم و هذیان گفتن، پزشک مصرف داروهای ضد روان پریشی را برای بیمار توصیه می‌کند.
*داروی"ریتالین" برای برطرف کردن حالات بی احساسی
*اضطراب و داشتن هیجان‌های کاذب معمولاً با مهارکنندهای انتخابی باز جذب داروی"سروتونین" که سطوح سروتونین(ماده شیمیایی موثر در تنظیم خلق‌وخو، هیجان، خواب و امیال فرد) را افزایش می‌دهد درمان می‌شود.